Fibrose cística pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida do bebê
A doença genética, que é rara e não tem cura, merece atenção dos pais
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A fibrose cística também é chamada de Doença do Beijo Salgado (devido a perda excessiva de sal pelo suor) ou Mucoviscidose, pelo fato do muco produzido em alguns órgãos ser viscoso, deixando as secreções do organismo mais espessas do que o normal, dificultando a sua eliminação. A doença de origem genética, rara e ainda sem cura, é transmitida de pais portadores (mesmo sendo assintomáticos) para seus filhos, mas não é contagiosa.
No Brasil, é uma das doenças raras mais comuns, atingindo 1 a cada 10 mil nascidos vivos no país, segundo o Ministério da Saúde. Mesmo sendo pouco conhecida, ela merece atenção especial. Por isso, o mês de setembro ganha a cor roxa, para conscientização da doença.
Genética
A fibrose cística ocorre a partir de mutações no gene CFTR, no cromossomo 7. A doença é hereditária e recessiva. Ocorre quando os dois cromossomos 7 têm uma mutação. “Pessoas em que a mutação ocorre em apenas um cromossomo 7 não apresentam a doença, mas a transmitem para seus descendentes, e são chamadas de portadoras. Para que uma criança tenha fibrose cística, é necessário que herde um gene anormal de cada progenitor”, detalha a pneumologista pediátrica Camila Maia de Morais.
A médica explica que os sintomas da doença podem variar dependendo da idade da criança. “Diarreia, desidratação grave e suor salgado, quando bebê. Dificuldade de ganho de peso, pneumonias de repetição e fezes gordurosas quando mais velha a criança. Ou quando adolescente, diabetes, outras alterações pancreáticas, bronquiectasias pulmonares com tosse úmida constante e falta de ar. Já na idade adulta a infertilidade é um dos sintomas importantes”, aponta.
Como identificar
O diagnóstico pode vir desde cedo. “É possível detectar no teste do pezinho. Com ele alterado já conseguimos suspeitar e a confirmação se dá com teste genético ou com o exame do suor”, revela Camila.
O impacto para os pais ao descobrir que o filho possui fibrose cística é grande. “A doença não tem cura, é rara, desconhecida pela população em geral, exige um tratamento por toda vida e que gera morbidade grande. Os pacientes atingem a idade adulta, mas para isso, precisam ter um acompanhamento regular e rigoroso com vários profissionais, preferencialmente em um centro de referência”.
A médica ressalta ainda que é recomendável que a pessoa com fibrose cística evite o contato com outros pacientes com a mesma doença. “Isso pode ser perigoso e deve ser evitado, porque alguns pacientes são colonizados por bactérias diferentes e algumas delas são resistentes e de tratamento difícil, podendo levar a complicações, internações e óbito”, alerta.
Não há formas de prevenção, mas o tratamento adequado proporciona uma melhor sobrevida e qualidade de vida ao paciente.
Como tratar
O tratamento engloba o uso de medicamentos contínuos, além de acompanhamento multidisciplinar que envolve pneumologista, gastroenterologista, nutricionista, psicólogo, fisioterapeuta e assistente social.
As medicações melhoram os sintomas e ajudam a prevenir ou retardar as complicações. “Busca-se reduzir infecções, prevenir sequelas pulmonares, além de monitorar a função do pâncreas, já que a fibrose cística afeta vários sistemas do corpo, e a morbidade e mortalidade são causadas principalmente por bronquiectasias, infecções, obstrução de pequenas vias aéreas e insuficiência respiratória progressiva”, explica a pneumologista.
É possível viver bem com a doença. “Se consegue ter qualidade de vida por longo tempo, até vida adulta, para os pacientes que fazem o tratamento de forma adequada e com rigor”, afirma Camila.
Associação gaúcha ampara pacientes
Além de buscar o tratamento adequado para garantir a qualidade de vida, no Rio Grande do Sul, os pacientes também contam com uma entidade que busca amparar e dar suporte às famílias que convivem com a fibrose cística.
A Associação Gaúcha de Assistência à Mucoviscidose (AGAM) fica na Avenida Ramiro de Barcelos, 2350, Sala 063C, em Porto Alegre. Também é possível buscar mais informações no site https://unidospelavida.org.br/agam/ ou entrar em contato através dos telefones (51) 3333.2196 ou pelo whatts (51) 98015.9650.
