Teste do pezinho feito pelo SUS vai identificar até 50 novas doenças
Junho Lilás: saiba quais são as doenças e a importância do diagnóstico precoce
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A triagem neonatal, mais conhecida como Teste do Pezinho, é um exame obrigatório e preventivo, que pode diagnosticar doenças genéticas e metabólicas em recém nascidos. Recentemente, o Governo Federal sancionou a lei que amplia o número de patologias rastreadas pelo exame - aumentando de seis para 14 grupos que podem identificar até 53 tipos diferentes de doenças raras e condições especiais de saúde.
O teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém nascido, através de amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê. "É ideal que seja feito o mais cedo possível, para diagnosticar o quanto antes as doenças e iniciar o tratamento adequado”, explica a pediatra Karina Mazzucco.
Intervenção precoce
O exame está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e também na rede privada de saúde. O mês junho é dedicado à conscientização da importância do teste, na campanha Junho Lilás. “O teste do pezinho é de extrema importância principalmente no diagnóstico precoce de doenças que inicialmente são assintomáticas e sem quadro clínico compatível no início da vida. Quando recebem uma intervenção precoce podem ser minimizadas ou até mesmo totalmente evitadas”, destaca Karina.
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de bebês fizeram o teste nos últimos três anos pelo SUS. No Rio Grande do Sul, o Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas (HMIPV) sedia o Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Estado. Em 20 anos de atuação, foram diagnosticadas 2.198 crianças com doenças raras.
Nova lei amplia rastreamento de doenças
As seis doenças abrangidas atualmente pelo teste do pezinho são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
“O hipotireoidismo congênito, por exemplo, tem uma incidência relativamente alta de diagnósticos aqui no Estado. E o tratamento antecipado, com um simples medicamento, faz com que as crianças tenham um desenvolvimento completamente normal. Enquanto que se caso não fosse diagnosticado, certamente elas teriam sequelas neurológicas importantes”, aponta Karina.
Implementação em etapas
A ampliação do rastreamento dos novos grupos no teste do pezinho será feita de forma escalonada - as novas patologias serão incluídas no exame em cinco etapas.
As novas doenças rastreadas serão as relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina e toxoplasmose congênita (primeira etapa); nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos (segunda etapa); doenças que afetam o funcionamento celular (terceira etapa); problemas genéticos no sistema imunológico (quarta etapa) e atrofia muscular espinhal (quinta etapa).
Os prazos para implementação de cada etapa do processo serão definidos pelo Ministério da Saúde. As mudanças propostas pela lei entrarão em vigor a partir de maio de 2022.
