O papel da genética na definição de doenças na gravidez

Quando um bebê é concebido, ele recebe metade de seu DNA da mãe e a outra metade do pai. Isso significa que tem duas cópias de genes, um de cada. Talvez você não saiba, mas a maioria das pessoas é portadora de alguma alteração genética. Entretanto, na maioria das vezes, isso não afeta a saúde porque esta alteração atinge somente uma das duas cópias. Porém, quando em um casal, ambos são portadores da mesma alteração, existe 25% de chance de terem um filho com este problema genético.

Conforme explica o médico geneticista do Centro de Fertilidade do Hospital Moinhos de Vento, Osvaldo Artigalas, uma doença genética é aquela que se desenvolve a partir de uma alteração no material genético do indivíduo, ou seja, no DNA da pessoa. O DNA contém as informações necessárias para o funcionamento do organismo e é dividido em diferentes partes, que chamamos de genes. Os genes determinam muitas características, como a cor dos olhos e cor da pele, por exemplo. “No entanto, quando alguns genes estão alterados, eles podem ser responsáveis por uma série de doenças. Ou seja, uma doença genética se estabelece quando ocorre uma alteração no DNA e os genes não funcionam adequadamente”, esclarece. 

A transmissão da informação genética de uma geração a outra geralmente ocorre adequadamente. Mas, às vezes, ocorrem erros ou alterações, chamadas de mutações, no material genético. São essas mutações que podem determinar as doenças genéticas. “Existem patologias que são determinadas pela alteração em um único gene e que podem se manifestar desde o nascimento, como hemofilia ou fibrose cística. Outras são determinadas por alterações em múltiplos genes e dependem do ambiente que o indivíduo se encontra para poderem se manifestar. Um exemplo são casos de mulheres portadoras de alguma alteração genética que aumenta muito o risco de desenvolver alguns tipos de câncer de mama ou ovário”, destaca Artigalas.

Genética e gravidez: principais preocupações

Segundo o médico, a maioria dos casais que está tentando engravidar se preocupa com a possibilidade de alterações genéticas no seu bebê. “Na realidade, embora a maioria dos bebês nasça saudável, sempre há uma pequena chance de desenvolver doença genética, mesmo quando não existe histórico familiar”, explica. Existem testes para avaliar se a pessoa é portadora de uma alteração em genes que aumente o risco de gerar filhos com algumas doenças genéticas, como fibrose cística, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil, entre outras. “A escolha dos melhores exames depende da história pessoal, familiar, origem étnica e orientações médicas. Essa avaliação é realizada por médicos geneticistas e este processo é chamado de aconselhamento genético”, esclarece.

De acordo com Artigalas, as doenças genéticas mais comuns na gestação são as chamadas síndromes cromossômicas, que resultam das alterações nos cromossomos do bebê. A mais conhecida é a Síndrome de Down. “Nesta situação, o bebê nasce com um cromossomo a mais – usualmente são 46 cromossomos, mas na Síndrome de Down são 47. Isso resulta em uma série de características físicas, além de, muitas vezes, a criança ter deficiência intelectual e alterações em outros órgãos, como os que podem ocasionar problemas cardíacos”, explica.

Existem outras muitas doenças cromossômicas que, na grande maioria das vezes, surgem em situações específicas de um casal e são mais frequentes em mulheres que engravidam com idade mais avançada. “O diagnóstico dessas alterações pode ser realizado ainda durante a gestação e existem vários exames como ecografia, de sangue ou do líquido da bolsa que envolve o bebê”, informa o médico.

Também há as doenças recessivas causadas por alterações em um único gene que podem surgir nas crianças, mesmo que seus genitores sejam saudáveis. É o caso da fibrose cística, atrofia espinhal, doença de Tay-Sachs, entre outras. “Quando não há histórico familiar e não se tem nenhuma informação se os pais da criança são portadores de alterações nos genes para estas doenças, o diagnóstico durante a gestação é mais difícil de ser realizado. Existe um grande número de doenças de alterações em genes únicos. Por esta razão, a avaliação depende muito do histórico do casal e da família”, esclarece.

Painel genético pode ser alternativa para diagnóstico prévio

Quando um casal decide engravidar, é essencial que se realize uma consulta médica para analisar se as condições de saúde estão boas e se os hábitos de vida estão saudáveis. Situações como tabagismo, consumo de álcool, uso de medicamentos e o peso, uma vez que se sabe que tanto o peso abaixo da média, como acima, pode interferir negativamente na gestação. Além disso, o histórico familiar com relação à presença de doenças também deve ser pesquisado.

Porém, é importante importante que se saiba que muitas doenças genéticas surgem em famílias que não têm histórico nenhum. “Nestes casos, somente exames específicos, como os painéis genéticos, podem identificar quem é portador ou não do gene alterado”, explica o geneticista.

O Centro de Fertilidade do Hospital Moinhos de Vento oferece de forma pioneira no Sul do País um serviço de diagnóstico das patologias genéticas: o exame de painel genético. A investigação avalia  a probabilidade de mais de 300 doenças hereditárias recessivas antes do cruzamento dos gametas. O teste é feito a partir da coleta de amostras da saliva do paciente e o resultado fica pronto em até três semanas. Além disso, o serviço conta com psicólogo e geneticista para aconselhamento pré e pós teste.

“A diferença da pesquisa de portador para os outros testes genéticos disponíveis no mercado, é que permite verificar a compatibilidade dos pais ou de um paciente e o doador de gametas antes da fertilização. Todos os outros estudos oferecidos hoje só são possíveis com o embrião já formado ou com a gestação em andamento. Com o painel genético, já começamos eliminando esse dilema ético”, explica a coordenadora do Centro, Isabel de Almeida.